ચિંતાજનક / યુપીની યુવતીને છે એવી દુર્લભ બિમારી, જે બની ગઈ છે દુનિયાનો બીજો કેસ

• એક યુવતી રોબર્ટ સોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન જનિત એપ્લાસ્ટિક એનિમિયા બિમારીનો શિકાર બની
•  અમેરિકા બાદ આ બિમારીનો આ દુનિયામાં બીજો કેસ છે.
• જીનોમ અને ક્રોમોસોમ તપાસથી ખુલાસા

એક યુવતી રોબર્ટ સોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન જનિત એપ્લાસ્ટિક એનિમિયા બિમારીનો શિકાર બની

યુપીના હરદોઈ જિલ્લાની યુવતીમાં હોર્મોન અને લોહી સંબંધિત દુર્લભ રોબર્ટ સોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન જનિત એપ્લાસ્ટિક એનિમિયા બિમારી મળી છે. લખનૌના કેજીએમયૂમાં સારવાર દરમિયાન યુવતીમાં એક બિમારીની જાણ થઈ છે.

અમેરિકા બાદ આ બિમારીનો આ દુનિયામાં બીજો કેસ છે

કેજીએમયૂ હિમૈટોલોજી વિભાગના ડોક્ટરોનો દાવો છે કે અમેરિકા બાદ આ બિમારીનો આ દુનિયામાં બીજો કેસ છે. પહેલા દર્દી લગભગ 37 વર્ષ પહેલા 1984માં અમેરિકાના ડો. પીટર નાવેલે રિપોર્ટ કર્યો હતો. ડોક્ટરોનું કહેવું છે કે આ નવી બિમારી નથી પરંતુ ચોંકાવનારી વાત એ છે કે જિનેટિક બિમારી રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશનથી એપ્લાસ્ટિક એનીમિયા થયો. આ કેસ સ્ટડી જનરલ ઓફ ક્લીનિકલ એન્ડ ડાયગ્રોસ્ટિક રિસર્ચમાં પ્રકાશિત થયા છે.

જીનોમ અને ક્રોમોસોમ તપાસથી ખુલાસા

ખેડૂતની 17 વર્ષની દિકરીને અચાનક નબળાઈ અનુભાવાવા લાગી. ચાલવું ફરવું અશક્ય બની ગયુ હતુ. સ્થાનીય ડોક્ટર પાસે સારવાર કરાવ્યા બાદ રાહત ન મળી તો પરિજનો ડિસેમ્બર 2019માં યુવતીને કેજીએમયૂ લઈ આવ્યા. હિમૈટોલોજી વિભાગમાં સીનિયર રેજિડેન્ટ રહ્યા. ડો. ભૂપેન્દ્ર સિંહે લોહી સાથે જોડાયેલી તપાસ કરાવી. જેમાં એપ્લાસ્ટિક એનીમિયાની ખરાઈ થઈ. આ કારણને જાણવા માટે ડો. ભૂપેન્દ્ર એ જીનોમ તથા ક્રોમોસોમ તપાસ કરાવી.

બોનમેરોની કોશિકાઓનું કામ કરવાનું બંધ કરી દે છે

રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલેશનના કારણે હોર્મોન સંબંધિત બિમારી થાય છે. સેક્સુઅલ ગ્રોથને અસર થાય છે. દર્દી બટુક પણાનો શિકાર થાય છે.  એપ્લાસ્ટિક એનીમિયામાં બોન મેરોની કોશિકાઓનું કામ કરવાનું બંધ કરી દે છે. જેનાથી શરીરમાં લોહી, પ્લેટલેટ્સ તથા શ્વેત રક્તકણીકાઓની અછત થઈ જાય છે. પરિમાણે દર્દીમાં નબળાઈ, વારંવાર સંક્રમણ અને રક્તસ્ત્રાવ જેવી સમસ્યા થાય છે.